本报讯（融媒体中心记者 张天宇）10月30日，记者获悉，位于经开区的北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所（以下简称“北京瑞希研究所”）迎来了从美国Jackson lab引进的X-ALD（肾上腺脑白质营养不良）疾病模型小鼠。“该模型小鼠能够从基因水平有效地模拟人X-ALD患病机制，破坏了极长链脂肪酸准运蛋白ABCD1，显著提升了各组织脏器以及血液中极长链脂肪酸水平，将为X-ALD基因治疗药物有效性评价提供有力的平台。同时，这也是我们引进的第5个模型小鼠。”北京瑞希研究所负责人吴小兵告诉记者。

　　据介绍，X-ALD是一种伴X染色体遗传性疾病，其致病基因ABCD1位于X染色体之上，基因编码产物可转运极长链脂肪酸（VLCFA），是脂肪酸代谢中非常重要的转运蛋白。X-ALD患者根据病情发展和受累严重程度分为早发型X-ALD和晚发型AMN。其中枢神经系统、肾上腺等组织会由于极长链脂肪酸的代谢异常、积累导致受损，继发退行性病变。

　　据了解，北京瑞希研究所基于腺相关病毒载体（AAV）研制的基因治疗药物（RDGT-011），能够快速补充X-ALD的致病缺损基因，帮助受损细胞的极长链脂肪酸代谢恢复正常，现已在疾病模型细胞、实验动物中验证了有效性和安全性。未来，将基于新引进的模型小鼠开展进一步药物有效性研究。

　　北京瑞希研究所成立于2014年，是中国第一个专注于罕见病基因治疗的非营利性研究机构。先后立项开展了多种基因替代治疗药物的早期研发，并对多个疾病的致病机理和治疗策略开展前期研究。研究所每年新立项罕见病基因治疗项目1-2项。