本报讯（融媒体中心记者 方针）11月28日，安诺优达参与的国内首个NIPT团体标准——《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》正式发布。该标准致力于NIPS筛查基因组病的遗传咨询和报告的标准建设，以规范推进我国无创产前筛查胎儿基因组疾病技术的临床应用。

　　无创产前筛查（NIPS）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”的潜力。

　　随着NIPS使用越来越广泛，临床医生也面临越来越多的问题：不同平台NIPS的检测目标疾病结果如何保持一致？不同平台NIPS的报告范围如何统一？遗传咨询和数据分析流程是否规范？全流程质量控制要点有何指引？目前国内外均未针对NIPS筛查基因组病发布相关的技术规范或指导文件，以上问题缺乏一个统一的答案。

　　基于此，广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院联合安诺优达等行业内相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》在“PMC2020精准医学大会”上正式发布，该标准致力于NIPS筛查基因组病的遗传咨询和报告的标准建设，以规范推进我国无创产前筛查胎儿基因组疾病技术的临床应用。该团体标准的出炉，将有助于技术的全流程临床规范应用细节达成技术层面的共识，为无创产前筛查技术更好地服务更广大的孕妇群体，为进一步降低出生缺陷起到积极作用。